За даними досліджень до 1994 року хвороба Рандю-Ослера-Вебера (докладний лікування і симптоми розглянемо в статті) зустрічається з частотою 1 випадок на 50 000 населення, за результатами 1994 р. – 1 випадок на 16 500. Швидше за все, причиною такої розбіжності є можливість використання нового обладнання в підтвердженні хвороби.

Факт! В даний час вважається, що кількість хворих цим захворюванням збільшується. Але важливо відзначити, що це не кількість хворих збільшується, а кількість зареєстрованих випадків хвороби Рандю-Ослера. Зараз у клініках першого і другого рівня медичної допомоги є велика кількість сучасної техніки, яка допомагає припустити і підтвердити правильний діагноз.

Симптоми хвороби Рандю-Ослера

Захворювання Рандю-Ослера – це спадкова патологія, яка передається від батьків дитині. Хромосомний дефект порушує гістологічна будова стінки кровоносних судин, що викликає їх ламкість і підвищує ризик кровотечі.

Синоніми хвороби Рандю-Ослера:

1. Геморагічний ангіоматозі.
2. Геморагічний діатез судинного генезу.
3. Вроджена геморагічна телеангіектазії.
4. Захворювання Рандю-Ослера-Вебера.
5. Синдром Ослера.
6. Дисемінований гемангиоматоз.

Хвороба передається як аутосомно-домінантне захворювання. Цей тип спадковості підпорядковується законам генетики Менделя і означає, що якщо один з батьків хворий, патологія в 50% випадків передасться і проявитися у його дітей. В інших випадках діти будуть здорові. Якщо хворіють обоє батьків, захворювання проявитися у всіх випадках.

У керівництві «Діагностика хвороб внутрішніх органів» А. Н. Окороков присвячує даному захворюванню цілу главу. У ній йдеться про дослідження, які були проведені для вивчення не тільки причини, але і клінічної картини хвороби. Згідно з результатами дослідження 1994 р McDonald і Shovlin встановили, що генетичний дефект, який призводить до захворювання, лежить в 9-ій хромосомі в локусі OWR1 (9q33-34). А ось Chovlin в 1997 р проводив ще одне дослідження, результати якого показали, що дефект лежить ще і в області 12-ї хромосоми 12q (локус OWR2), відповідний рецепторамTGF-β.

Гістологічне обґрунтування спадкової телеангіектазії

У нормі судинна стінка складається з шарів:

1. Ендотеліальний.
2. Еластичний.
3. М’язовий.
4. Фіброзний.

У кожному вигляді посудини вираженість окремо взятого шару різна. Наприклад, в артеріальних судинах, які витримують велике кров’яний тиск м’язовий і еластичний шар найбільш виражені. Вени представлені в рівній мірі фіброзним, еластичним і м’язовим шарами. Артериола має тільки м’язовий шар, а венула фіброзний. Капіляр є самим незахищеним посудиною нашого організму, адже він має тільки ендотелій.

В основі формування захворювання лежить неспроможність м’язового і еластичного шару всіх кровоносних судин організму. Судини складаються практично з одного ендотелію і оточені пухкою сполучною тканиною. Саме у місцях анастомозів між венулами і капілярами з’являються самі слабкі ділянки, які розширюються під тиском крові.

Слабкість стінки судини призводить до появи:

1. Телеангіектазії – стійке розширення дрібних судин, яке не має запальну природу.
2. Артеріовенозні шунти – пряме сполучення вен і артерій без включення більш дрібних судин. Така патологія призводить до порушення трофіки тканин в ділянці, яка кровопостачається за рахунок цих судин.
3. Аневризма – стійке мішковидне розширення судини в одному місці.

Саме формування телеангіектазії в місці переходу капіляра у венулу і є характерною ознакою хвороби. Зазвичай ще розвивається патологія і ендотеліального шару судин, що супроводжується накопиченням лейкоцитів і гістіоцитів навколо судин. Також порушується утворення сосочків шкіри і потових залоз та волосяних фолікулів.

Підвищений ризик кровотеч у хворих Рандю-Ослером викликаний ламкістю судин, але в 1998р вченими Endo, Маміуаи Niitsu було помічено порушення утворення тромбоцитів. Так як відсоток таких хворих був занадто малий, цей факт не стали вносити до діагностичний критерій хвороби, але скидати його з рахунків не стали.

Клінічна картина хвороби Рандю-Ослера-Вебера

Зовнішні ознаки захворювання Вебера часто виникають в ранньому шкільному віці і проявляються в кілька етапів:

1. Початковий – на тілі невелика кількість дрібних плям незапального характеру, які мають неправильну форму.
2. Проміжний – плями поступово збільшуються і починають приймати паукообразную форму.
3. Вузловий – діаметр розширення судин досягає 5-7 мм і виступає над рівнем шкіри.

В залежності від розташування судинної зірочки її колір може змінюватися від червоного до темно-синього.

Діагностичний факт! Діагностичним критерієм дефекту шкіри є його зникнення при натисканні на нього. Цей метод добре відомий як «диаскопия». Суть методу в розпізнанні судинного або запального характеру плями на шкірі. Звичайним прозорим склом на пляму натискають. Якщо воно зникло, значить, дефект судинного характеру, якщо немає – запального. При хворобі Рандю-Ослера на шкірі виникають дефекти судинного характеру, які зникають при натискуванні.

Самим небезпечним клінічною ознакою захворювання «Спадкова геморагічна телеангіектазії» є кровотеча. Воно може бути різна локалізації і супроводжуватися:

1. Синцями на шкірі.
2. Крововиливами в очному яблуці.
3. Невеликою кількістю свіжої крові в калі.
4. Кров’ю при чищенні зубів.
5. Кровотечею з носа.
6. Кров’ю в мокроті при кашлі або чханні.
7. Червоною кров’ю в блювотних масах.

З-за втрати хоч і невеликої кількості крові, але постійно, людина починає відчувати загальні ознаки хвороби:

1. Втома.
2. Сонливість.
3. Запаморочення і непритомність.
4. Шум у вухах і «зірочки» перед очима.
5. Почастішання серцебиття і задишка.
6. Симптоми стенокардії.

Перераховані вище загальні симптоми мають обґрунтування:

1. Порушується трофіка тканин, що призводить до гіпоксії і голодування клітин.
2. Нестача кисню призводить до прискорення кровообігу.
3. Патологія судин серця викликає ознаки кисневого голодування клітин серцевих клітин, що викликає симптоми стенокардії.

Діагностичні критерії захворювання

Симптоми, які можуть свідчити про наявність хвороби Рандю-Ослера:

1. Часті носові кровотечі – 90%.
2. Запальні захворювання легенів– 5-30%. В розширених артеріо-венозних анастомозах нижніх відділах легень відбувається застій крові, що призводить до застою у малому колі кровообігу і розвитку запальних процесів. Це проявляється як задишка, ціаноз, кровохаркання. Хронічна гіпоксемія призводить до повторного підвищення кількості еритроцитів(гипоксемический еритроцитоз), що проявляється як згущення крові.
3. Шлунково – кишкові кровотечі в 20% випадків виявляють себе у віці 40-50 років. Частіше це кровотеча із шлунка, але в 10% випадків кровоточить товста кишка, що може бути помилково розцінене як геморой, рак або поліпоз.
4. Порушення роботи головного та спинного мозку безпосередньо пов’язані з судинною патологією, яка іноді купірується хірургічним шляхом.
5. Цироз печінки виникає в 1-2%. Його причиною стає саме порушення трофіки органу, але такий висновок є більше припущенням, так як хворі часто приймають велику кількість медикаментів і виключити токсичний медикаментозний гепатит не можна.

Найчастіше діагноз виставляється після тривалого й болісного лікування симптомів захворювання різними способами. Лише завдяки докладному збору анамнезу захворювання і життя, ретельному огляду тіла пацієнта можна припустити наявність хвороби Рандю-Ослера-Вебера. Для підтвердження можливого діагнозу необхідно зробити лабораторні та інструментальні методи діагностики.

Результати лабораторних досліджень:

1. Клінічний аналіз крові – анемияили вторинний еритроцитоз на тлі зниження сатурації кисню в крові,тромбоцитопенія (рідко).
2. Біохімічний аналіз крові – недостатність заліза (вторинна залізодефіцитна анемія), порушення електролітного складу крові.
3. Проби на згортання крові – час згортання крові підвищений (рідко).
4. Загальний аналіз сечі – еритроцити в сечі (при наявності кровотечі в сечостатевій системі).

Результати інструментальних методів дослідження:

1. ЕФГДС – ознаки розширення судин слизової оболонки верхнього відділу травної системи (ротова порожнина, стравохід, шлунок, ДПК).
2. Колоноскопія – телеангіектазії на слизової товстого кишечника.
3. Бронхоскопія – аневризми і судинні зірочки на слизовій оболонці дихальних шляхів (застосовується рідко).

Іноді роблять цистоскопію (огляд сечовидільних шляхів) та діагностичні лапароскопічні операції, але ці методи дуже травмаопасны, тому для підтвердження захворювання з метою не провокувати виникнення кровотечі дані методи не застосовуються або застосовуються, але вкрай рідко.

Оптимальним методом огляду судин внутрішніх органів є КТ або МРТ з контрастом, який дозволяє візуалізувати всі аномальні судинні сплетення в організмі.

Способи лікування хвороби Рандю-Ослера

В даний час у світі існує 2 виду лікування будь-якого захворювання:

1. Патогенетичне лікування – спосіб боротьби безпосередньо з синдромами прояви хвороби.
2. Етіологічне лікування – спосіб боротьби з головною причиною захворювання.

Так як причина захворювання криється в генетичному коді кожної клітини людського організму, в практичній медицині ефективним виявляється тільки патогенетичне лікування. Воно складається з декількох пунктів:

1. Профілактика кровотеч.
2. Підтримання кислотно-лужного та електролітного стану організму.
3. Хірургічне висічення великих дефектів судин.
4. При необхідності зміцнення стінки великих судин (аорти).
5. Купірування гострих станів: кровотеча, задишка, напад стенокардії, запаморочення, втрата свідомості.

 

Особливості лікування хворих синдромом Ослера

Лікування носових кровотеч краще не здійснювати за допомогою тугих тампонад носових ходів, так як це призводить до травмі дрібних судин і тільки погіршує становище.

При кровотечі з дрібних судин застосування місцевих кровоспинних засобів є малоефективним (Тромбін, Лебетокс).

Кращим кровоспинну засобом є 5-8% Амінокапронова кислота, яка при зрошенні слизової і шкіри діє швидко і тривало. Після зупинки кровотечі необхідно застосувати місцеві загоюють препарати (Пантенол) для загоєння рани.

Профілактика кровотеч складається з:

1. Обмежень у занятті травматичними видами спорту та дозвілля.
2. Підтримання кров’яного тиску на нормальному рівні (110/70 – 120/80 мм. рт.ст.).
3. Попередження запальних процесів в організмі.
4. Прийом вітамінів і мікроелементів в необхідній кількості.
5. Обмеження стресових ситуацій.
6. Обмеження і строгий контроль прийому розріджують кров препаратів (антикоагулянти).

 

В залежності від тяжкості перебігу хвороби призначають лікарські засоби:

1. Глюкокортикоїди (Преднізолон 4-8 мг на добу) як протизапальний засіб.
2. Антиоксиданти-для зміцнення судин і виведення продуктів обміну (Аскорутин, Вітамін Е).
3. Препарати заліза (Ферумлек) для лікування залізодефіцитної анемії.
4. Прийом великої кількості води для поповнення рідини (Єсентуки, Регідрон).

В наш час етіологічне лікування спадкової геморагічної телеангиоэктазией неможливо, але є шанс за допомогою новітніх технологій і розробок можна знайти ефективний спосіб. Завдяки сучасним методикам корекції ДНК у клітині в даний час можна запобігти розвитку захворювання у плода на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку або до моменту зачаття.

На даний момент вкладено велику кількість грошових коштів на вивчення і розробку ефективних варіантів генотерапії захворювання. У будь-якому випадку генотерапія спадкової геморагічної телеангіектазії це єдиний крок у майбутнє без цього смертельного захворювання, причиною якого стала помилка ДНК статевих клітин. Весь світ сподівається, що людство скоро дізнається, ніж лікувати хвороба Рандю-Ослера